地中海贫血筛查几种方法的临床研究

材料与方法 血红蛋白电泳：取EDTA或肝素抗凝全血2 ml， 采用美国HELENA LABORATORIES公司spife3000型全自动电泳仪进行血红蛋白电泳分析。

1. 4 判断标准 轻型地贫患者的Hb、RBC含量明显高于非地中海贫血患者。如Hb10 g或稍高， RBC>400则多为地中海贫血， 缺铁性贫血在这一水平会导致小细胞降低。如Hb<10 g， RBC<400查血清铁降低， 考虑缺铁性贫血， 补铁治疗后复查血MCV、MCN、RBC、Hb正常则排除地中海贫血。

1. 5 统计学方法 采用SPSS19.0统计学软件对数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差（ x-±s）表示， 采用t检验；计数资料以率（%）表示， 采用χ2检验。P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2. 1 以Hb和RBC参考值筛选地中海贫血 以Hb和RBC参考值在560例MCV、MCH异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb和RBC参考值正常作为阳性， 以Hb和RBC参考值异常作为阴性。Hb和RBC参考值正常与异常两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。灵敏度为93.9%， 特异度为73.2%。见表1。

表1 以Hb和RBC参考值筛选地中海贫血结果（n）

Hb和RBC值地中海贫血非地中海贫血合计

正常（阳性）23184315

异常（阴性）15230245

合计246314560

注：两组比较， P<0.05

2. 2 以Hb电泳筛选地中海贫血 以Hb电泳在560例MCV、MCH异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb电泳正常作为阴性， 以Hb电泳异常作为阳性。Hb电泳正常与异常两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。灵敏度为94.3%， 特异度为75.8%。见表2。

表2 以Hb电泳筛选地中海贫血结果（n）

Hb电泳地中海贫血非地中海贫血合计

正常（阴性）14238252

异常（阳性）23276308

合计246314560

注：两组比较， P<0.05

3 小结

本文中， 以Hb和RBC参考值及Hb电泳筛选地中海贫血， 正常及异常两组比较差异均有统计学意义（P<0.05）， 说明这两种方法均能有效筛选地中海贫血。两种方法均有较高的灵敏度， 且相差不大；与灵敏度比较， 两种方法的特异度较低， 也相差不大。这说明在筛选效能上， 两种方法基本上相同。考虑到Hb和RBC的检测方法更方便， 也有较高的准确度， 可先考虑用Hb和RBC进行地中海贫血的筛选[4， 5]。对Hb和RBC阳性者， 进一步采用Hb电泳和基因分析予以确诊。由于Hb和RBC筛选方法特异度不高， 对Hb和RBC阴性者， 需要复查血清铁以确定引起MCV、MCH异常的原因。

参考文献

[1]肖国宏， 李蔼文， 李少英， 等. 血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值. 中国妇幼保健， 2006， 21（15）：2146-2149.

[2]陈爱凤. 缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断. 中国实验诊断学， 2011， 17（27）：90-92.

[3]徐威力， 李春婵， 李春容. MCV和RDW在地中海贫血中变化的临床价值. 吉林医学， 2010， 31（19）：3024-3025.

[4]黄王莹， 高兴华， 郭柳薇， 等. MCV、EOFT及Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的价值. 山东医药， 2009， 49（35）：89-90.

[5]陈赤. 2279例地中海贫血基因诊断的分析与研究. 中国优生与遗传杂志， 2006， 14（6）：25-26.

[收稿日期：2015-03-25]